研究:两种遗传机制或有助降低阿尔茨海默病风险
东芬兰大学参与的两项新研究发现,两种与脑内脂质代谢相关的遗传机制可能有助降低阿尔茨海默病风险。研究人员认为,这些发现可能为寻找新的预防和治疗靶点提供线索。东芬兰大学近日发布公报介绍,此前已知载脂蛋白E(APOE)基因主要存在三种等位基因,其中ε4等位基因是晚发型阿尔茨海默病最重要的遗传风险因素之一,但并非所有携带者都会患病,这表明人体内可能存在能减弱这种风险的其他遗传因素。研究人员综合分析了芬兰基因组学研究项目、英国生物样本库等项目以及多个国际阿尔茨海默病研究队列的数据,涉及数十万人。其中一项研究关注PLCG2基因。该基因编码的磷脂酶Cγ2参与细胞内部信息传递,并影响脑内免疫细胞活动和脂质处理。研究发现,PLCG2基因的一种保护性变异P522R会使磷脂酶Cγ2的活性轻度增强,携带该变异的人患阿尔茨海默病风险较低,发病时间也相对更晚。即便在携带一个APOEε4等位基因的人群中,这种保护作用同样存在。研究人员据此认为,适度增强磷脂酶Cγ2相关功能或能在一定程度上减轻APOEε4带来的不利影响,但其具体机制仍有待进一步研究。(新华社)